Muhendis
New member
Cockayne sendromu az rastlanan ve fazlaca erken yaşta hastayı mevte götüren ağır bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri ve bilgileri için…
Kaynak: https://www.dermatologyadvisor.com/ho…
Yapılan araştırmalara nazaran DNA’mız birbiri üzerine katlanıp farklı yapılar oluşturabiliyor.
Bu yapılardan biri guaninlerinin birbiri ile bağlanması kararı oluşan G dörtlüsü (G4) olarak da bilinen G – kuadrupleks yapısıdır. Bu yapı, farklı proteinlerin bu yapılara bağlanarak genin düzgün okunup gerçek protein üretilmesini sağlar.
G – kuadruplekse bağlandığı bilinen proteinlerden bir de Cockayne Sendrom proteinidir.
Bu protein G – kuadruplekse bağlandığında rastgele bir hastalığa yahut sendroma sebep olmamaktadır ancak CSB proteininde rastgele bir değişiklik yahut mutasyonlar meydana geldiğinde, bu protein G – kuadrupleks yapısına bağlanamaz ve bağlanamamanın kararında da az hastalıklar içinde yer alan Cockayne Sendromu ortaya çıkar.
İlk sefer 1936 yılında Edward Alfred Cockayne tarafınca tanımlanan bu sendrom CSA, CSB ve CSC olarak üçe ayrılıyor.
www.mancia.org
Yüzde 80 oranında ise CSB proteinindeki mutasyondan kaynaklandığı biliniyor. ABD ve Avrupa’da milyonda 2-3 oranında görülen bu sendrom, genetik olarak otozomal resesif yani hem anniçin hem babadan hastalık genlerinin gelmesi ile bir daha sonraki jenerasyona aktarılıyor.
Peki bu sendrom nasıl teşhis ediliyor?
Cockayne sendromu hastanın öyküsünü kapsamlı bir biçimde dinleyerek hikaye ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Hastalar ekseriyetle doğumda olağandır. Uygun biçimde büyümeme, kaşeksi (aşırı kilo kaybı, deri altı yağ dokusundaki azalma), karakteristik yüz ve erken yaşlanma ve sendromun teşhis edilmesine yardımcı olan kimi belirtilerdir. Ayrıyeten erken yaşlanmanın yanı sıra zihinsel ve duyusal gerilik, ilerleyici nörolojik dejenerasyon, büyüme bozukluğu ve ışığa hassaslık da bilinen öbür belirtilerdendir.
Şiddetli diş çürümesi, kemik anormallikleri, her vakit soğuk olan eller ve ayaklar da belirtiler içinde.
Kesin teşhis, spesifik gen mutasyonlarının tanımlanmasında moleküler tekniklere dayanır.
Cockayne sendromlu hastalar doğumda tipik olarak olağandır lakin merkezi hudut sistemleri olgunlaşmakta ve uygun biçimde büyümekte başarısız olur. Tipik olarak, hastalığın kendini aşikâr eden birinci belirtisi, 1 yaşından evvel ortaya çıkabilen cücelik ve kaşeksidir .
Cockayne Sendromu hayli az görülen bir hastalıktır.
Sendrom, yaklaşık 100 binde 1 sıklıkta meydana gelir. Akraba evliliği hikayesi, sendromun gelişimi için bir risk faktörüdür. Hastalık, şiddeti ve başlangıç yaşı bakımından farklılık gösteren üç alt tipe ayrılır. Tip I semptomların erken çocukluk devrinde başlamasıyla karakterize edilir ve anne karnında dahi tespit edilebilir. Hastanın belirtileri vakit içinde ilerler ve kötüleşir. Tip I’e sahip şahıslar çoklukla 20 yıl kadar yaşarlar.
Tip II, çoklukla doğumda mevcut olan hastalığın hayli daha şiddetli bir biçimde seyreden çeşididir.
Ortalama ömür mühleti ise 7-8 yıldır. Son olarak, Tip III semptomları en yavaşça olanıdır ve hayatın fazlaca ileri periyotlarında ortaya çıkar. Bu tipte hastalar olağan beşerler üzere gelişimlerini tamamlayabilmektedir.
Sendromun çabucak hemen bir tedavisi ne yazık ki bulunmuyor.
Şu anda uygulanan tedaviler, hastalığın ilerlemesini önlemek ve sendromdan kaynaklanan sıhhat meselelerini tahlil bulmaya yöneliktir. Örneğin, yürüme bozukluğundan muzdarip olan hastalara özel fizik ve tedavi aygıtları uygulanmaktadır. Hastaya yardımcı olacak aşikâr başlı antrenman ve alıştırma programları da hasta için hazırlanabiliyor.
Kaynak: https://www.dermatologyadvisor.com/ho…
Yapılan araştırmalara nazaran DNA’mız birbiri üzerine katlanıp farklı yapılar oluşturabiliyor.
Bu yapılardan biri guaninlerinin birbiri ile bağlanması kararı oluşan G dörtlüsü (G4) olarak da bilinen G – kuadrupleks yapısıdır. Bu yapı, farklı proteinlerin bu yapılara bağlanarak genin düzgün okunup gerçek protein üretilmesini sağlar.
G – kuadruplekse bağlandığı bilinen proteinlerden bir de Cockayne Sendrom proteinidir.
Bu protein G – kuadruplekse bağlandığında rastgele bir hastalığa yahut sendroma sebep olmamaktadır ancak CSB proteininde rastgele bir değişiklik yahut mutasyonlar meydana geldiğinde, bu protein G – kuadrupleks yapısına bağlanamaz ve bağlanamamanın kararında da az hastalıklar içinde yer alan Cockayne Sendromu ortaya çıkar.
İlk sefer 1936 yılında Edward Alfred Cockayne tarafınca tanımlanan bu sendrom CSA, CSB ve CSC olarak üçe ayrılıyor.
www.mancia.org
Yüzde 80 oranında ise CSB proteinindeki mutasyondan kaynaklandığı biliniyor. ABD ve Avrupa’da milyonda 2-3 oranında görülen bu sendrom, genetik olarak otozomal resesif yani hem anniçin hem babadan hastalık genlerinin gelmesi ile bir daha sonraki jenerasyona aktarılıyor.
Peki bu sendrom nasıl teşhis ediliyor?
Cockayne sendromu hastanın öyküsünü kapsamlı bir biçimde dinleyerek hikaye ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Hastalar ekseriyetle doğumda olağandır. Uygun biçimde büyümeme, kaşeksi (aşırı kilo kaybı, deri altı yağ dokusundaki azalma), karakteristik yüz ve erken yaşlanma ve sendromun teşhis edilmesine yardımcı olan kimi belirtilerdir. Ayrıyeten erken yaşlanmanın yanı sıra zihinsel ve duyusal gerilik, ilerleyici nörolojik dejenerasyon, büyüme bozukluğu ve ışığa hassaslık da bilinen öbür belirtilerdendir.
Şiddetli diş çürümesi, kemik anormallikleri, her vakit soğuk olan eller ve ayaklar da belirtiler içinde.
Kesin teşhis, spesifik gen mutasyonlarının tanımlanmasında moleküler tekniklere dayanır.
Cockayne sendromlu hastalar doğumda tipik olarak olağandır lakin merkezi hudut sistemleri olgunlaşmakta ve uygun biçimde büyümekte başarısız olur. Tipik olarak, hastalığın kendini aşikâr eden birinci belirtisi, 1 yaşından evvel ortaya çıkabilen cücelik ve kaşeksidir .
Cockayne Sendromu hayli az görülen bir hastalıktır.
Sendrom, yaklaşık 100 binde 1 sıklıkta meydana gelir. Akraba evliliği hikayesi, sendromun gelişimi için bir risk faktörüdür. Hastalık, şiddeti ve başlangıç yaşı bakımından farklılık gösteren üç alt tipe ayrılır. Tip I semptomların erken çocukluk devrinde başlamasıyla karakterize edilir ve anne karnında dahi tespit edilebilir. Hastanın belirtileri vakit içinde ilerler ve kötüleşir. Tip I’e sahip şahıslar çoklukla 20 yıl kadar yaşarlar.
Tip II, çoklukla doğumda mevcut olan hastalığın hayli daha şiddetli bir biçimde seyreden çeşididir.
Ortalama ömür mühleti ise 7-8 yıldır. Son olarak, Tip III semptomları en yavaşça olanıdır ve hayatın fazlaca ileri periyotlarında ortaya çıkar. Bu tipte hastalar olağan beşerler üzere gelişimlerini tamamlayabilmektedir.
Sendromun çabucak hemen bir tedavisi ne yazık ki bulunmuyor.
Şu anda uygulanan tedaviler, hastalığın ilerlemesini önlemek ve sendromdan kaynaklanan sıhhat meselelerini tahlil bulmaya yöneliktir. Örneğin, yürüme bozukluğundan muzdarip olan hastalara özel fizik ve tedavi aygıtları uygulanmaktadır. Hastaya yardımcı olacak aşikâr başlı antrenman ve alıştırma programları da hasta için hazırlanabiliyor.